Экспериментальная генная терапия сможет спасти «детей-бабочек»

Буллёзный эпидермолиз — заболевание, сопровождающееся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках. Оно имеет генетическую природу и проявляется уже в детстве. Таких детей называют «детьми-бабочками» из-за того, что даже небольшое прикосновение может привести к появлению разрывов на их коже. Причина развития болезни — мутации в генах, продуктами которых являются белки, отвечающие за связи между слоями кожи. Внешне травмы на коже таких пациентов могут напоминать следы от ожогов, и врачам из Италии пришло в голову попробовать применить для их лечения метод, похожий на тот, с помощью которого сегодня начали восстанавливать кожу у пациентов с обширными ожогами.

Дело в том, что в настоящее время появилась возможность восстановления кожных покровов у пострадавших от ожогов пациентов не с помощью пересадки кожи, а путём пересадки пластов кожи, выращенных из собственных стволовых клеток. Специалистам по генной медицине оставалось только исправить в стволовых клетках больного ребёнка «сломанный» ген и применить эту уже одобренную методику для того, чтоб восстановить его повреждённую кожу.

Первые попытки были предприняты уже в 2006 году, но тогда пациентам пересаживали только небольшие лоскуты кожи. Масштабный эксперимент по восстановлению кожи у мальчика с тяжёлой формой заболевания начался только два года назад. К моменту начала лечения пациент был лишён большей части эпидермиса, а к генетическому заболеванию присоединились истощение из-за неспособности к самостоятельному питанию и угрожающая жизни инфекция.

Врачи отобрали небольшой неповреждённый участок кожи ребёнка и передали в лабораторию, где из него выделили стволовые клетки. Клетки обработали безвредными вирусными частицами, несущими «здоровые» копии повреждённого гена, так чтобы они встроились в геном и вырастили клеточные пласты размером 50 - 150 см2. Этих пластов хватило, чтобы покрыть повреждённые участки тела пациента, и уже через месяц из них начала формироваться новая здоровая кожа. Сегодня, спустя два года, можно сказать, что они прижились. Мальчик вернулся в школу и даже начал заниматься спортом.

буллёзный эпидермолиз

Разработанный способ лечения булёзного эпидермолиза не приводит к полному излечению. Небольшая часть кожи ребёнка осталась прежней, кроме того, проблемы с пищеводом, возникающие у некоторых пациентов с буллёзным эпидермолизом, так не вылечить. Однако это значительный шаг вперёд для улучшения качества жизни пациентов с генетическими заболеваниями.

Kelly Servick. A boy with a rare disease gets new skin, thanks to gene-corrected stem cells. http://www.sciencemag.org/news/2017/11/boy-rare-disease-gets-new-skin-thanks-gene-corrected-stem-cells.

Все новости

ФБУН НИИ эпидемиологии
и микробиологии имени Пастера
Отдел новых технологий